Nicolas Pilon

Le Dr Nicolas Pilon est titulaire d’un B.Sc. en biochimie de l’Université de Sherbrooke (1995) et d’un Ph.D. en biologie moléculaire de l’Université de Montréal (2001). Afin de poursuivre sa formation de chercheur en biologie du développement, il a effectué un premier stage postdoctoral à l’Institut de recherches cliniques de Montréal où il s’est intéressé à la régulation et la fonction des facteurs de transcription Cdx dans le processus de régionalisation de l’axe antérieur-postérieur chez la souris. Au cours d’un deuxième stage postdoctoral à l’Université de Montréal, il a entrepris la caractérisation de diverses lignées de souris transgéniques ayant des malformations congénitales résultant de défauts au niveau des cellules de la crête neurale. Le Dr Pilon s’est ensuite joint au corps professoral du Département des sciences biologiques de l’UQAM en 2008 et est depuis ce temps chercheur-boursier du FRQS. Il est également actuellement titulaire de la Chaire de recherche UQAM sur les maladies génétiques rares et directeur du Centre d’excellence en recherche sur les maladies orphelines – Fondation Courtois (CERMO-FC)

Notre laboratoire s’intéresse de manière générale à la génétique moléculaire des neurocristopathies, un groupe de maladies génétiques rares qui ont en commun un développement anormal des cellules de la crête neurale. Cette population de cellules souches engendre une multitude de types cellulaires différents incluant : neurones et glies périphériques, mélanocytes, ostéoblastes et chondrocytes cranio-faciaux ou encore certaines cellules spécialisées du cœur, de l’oeil et de l’oreille interne. Nous utilisons la souris comme modèle d’étude afin de décortiquer les mécanismes cellulaires et moléculaires contrôlant la formation et le destin des cellules de la crête neurale au cours du développement embryonnaire normal et pathologique. Chaque projet implique l’utilisation d’un large éventail de techniques de pointe en biologie moléculaire et cellulaire ainsi que d’approches ex vivo et in vivo. Parmi les neurocristopathies actuellement ciblées par nos travaux, on compte la maladie de Hirschsprung (mégacôlon aganglionnaire), le syndrome de Waardenburg ainsi que le syndrome CHARGE. Afin de s’assurer que nos découvertes aient un impact réel sur l’amélioration de la prise en charge et de la qualité de vie des  enfants atteints de ces graves maladies, nous faisons également équipe avec plusieurs chercheurs-cliniciens de divers centres hospitaliers d’ici et d’ailleurs.

Dr Pilon a obtenu, au cours des cinq dernières années, plusieurs subventions individuelles provenant des IRSC, FRQS, Fondation GDPL et du CRSNG pour un montant  de plus 3 007 000$.

Vous trouverez ci-dessous cinq de ses publications les plus récentes :

1. Bélanger C, Bérubé-Simard FA, Leduc E, Bernas G, Campeau PM, Lalani SR, Martin DM, Bielas S, Moccia A, Srivastava A, Silversides DW and Pilon N. (2018) Dysregulation of co-transcriptional alternative splicing underlies CHARGE syndrome. Proceedings of the National Academy of Sciences USA 2018 Jan 8. pii: 201715378.
2. Bergeron KF, Nguyen C, Cardinal T, Charrier B, Silversides DW and Pilon N. (2016) Upregulation of the Nr2f1–A830082K12Rik gene pair in murine neural crest cells results in a complex phenotype reminiscent of Waardenburg syndrome type 4. Disease Models and Mechanisms 9(11):1283-1293. 
3. Sanchez-Ferras O, Bernas G, Farnos-Villar O, Touré AM, Souchkova O and Pilon N. (2016) A direct role for murine Caudal-related homeobox (Cdx) proteins in the trunk neural crest-gene regulatory network. Development 143(8):1363-74.
4. Soret R, Mennetrey M, Bergeron KF, Dariel A, Neunlist M, Grunder F, Faure C, Silversides DW and Pilon N. (2015) A collagen VI-dependent pathogenic mechanism for Hirschsprung’s disease. The Journal of Clinical Investigation 125(12):4483-96.
5. Bergeron KF, Cardinal T, Touré AM, Béland M, Raiwet DR, Silversides DW and Pilon N (2015) Male-biased aganglionic megacolon in the TashT mouse line due to perturbation of silencer elements in a large gene desert of chromosome 10. PLoS Genetics 11(3):e1005093.

Dernière mise à jour : 10 octobre 2018