Marie-Ange Delrue

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Titre de fonction Professeur adjoint de clinique
Service Génétique médicale
Département de pédiatrie
Faculté de médecine
Établissement CHU Sainte-Justine
3175, chemin Côte Sainte-Catherine
Montréal (Québec) H3T 1C5
Courriel marie-ange.delrue.hsj@ssss.gouv.qc.ca
Secrétariat Manon Babineau
Courriel manon.babineau.hsj@ssss.gouv.qc.ca
Téléphone 514-345-4727
Télécopieur 514-345-4831
Local 6721
  Dr Delrue a effectué une formation en génétique clinique. Ses activités principales se déroulent en pédiatrie et en diagnostic prénatal. Elle est membre des Comités exécutifs et de gestion du Centre intégré de diagnostic prénatal; de la fonction mère-enfant; du sous-comité d’évaluation de l’acte médical du Service de génétique médicale.Dr Delrue a publié à 45 occasions. Nous détaillons 5 de celles-ci ci-dessous :

  1. Natural disease history and characterisation of SUMF1 molecular defects in ten unrelated patients with multiple sulfatase deficiency. Sabourdy F, Mourey L, Le Trionnaire E, Bednarek N, Caillaud C, Chaix Y, Delrue MA,  et al. Orphanet J Rare Dis. 2015 ;10:31
  2. Mutations in the endothelin receptor type A cause mandibulofacial dysostosis with alopecia. Gordon CT, Weaver KN, Zechi-Ceide RM, Madsen EC, Tavares AL, Oufadem M, Kurihara Y, Adameyko I, Picard A, Breton S, Pierrot S, Biosse-Duplan M, Voisin N, Masson C, Bole-Feysot C, Nitschké P, Delrue MA,  et al. Am J Hum Genet. 2015  ;96(4):519-31
  3. Efficient strategy for the molecular diagnosis of intellectual disability using targeted high-throughput sequencing. Redin C, Gérard B, Lauer J, Herenger Y, Muller J, Quartier A, Masurel-Paulet A, Willems M, Lesca G, El-Chehadeh S, Le Gras S, Vicaire S, Philipps M, Dumas M, Geoffroy V, Feger C, Haumesser N, Alembik Y, Barth M, Bonneau D, Colin E, Dollfus H, Doray B, Delrue MA et al. J Med Genet. 2014 Nov;51(11):724-36
  4. Deletions in the 3′ part of the NFIX gene including a recurrent Alu-mediated deletion of exon 6 and 7 account for previously unexplained cases of Marshall-Smith syndrome. Schanze D, Neubauer D, Cormier-Daire V, Delrue MA, et al.Hum Mutat. 2014 Sep;35(9):1092-100
  5. New candidate loci identified by array-CGH in a cohort of 100 children presenting with syndromic obesity. Vuillaume ML, Naudion S, Delrue MA, Rooryck C. Am J Med Genet A. 2014 ;164A(8):1965-75

Dernière mise à jour : 5 août 2015

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