Frank Rauch

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Titre de fonction Professeur associé
Service Recherche
Département de pédiatrie
Faculté de médecine
Établissement CHU Sainte-Justine
3175, chemin Côte Sainte-Catherine
Montréal (Québec) H3T 1C5
Courriel frauch@shriners.mcgill.ca

Dr Rauch a effectué ses études de médecine à l’Université technique de Munich, Allemagne 91987-1991) avant de poursuivre avec une résidence en pédiatrie à l’Hôpital pour enfants de l’Université de Cologne, Allemagne (1992-1997). Un fellowship en maladies osseuses métaboliques, réalisé à l’Hôpital Shriners pour enfants de Montréal (1997-1998), s’est ajouté à son cursus académique.

Dr Frank Rauch s’intéresse tout particulièrement aux maladies osseuses de l’enfant et ses thèmes de recherches sont le développement du squelette et les maladies osseuses métaboliques et génétiques.

Recherche, publications ou présentations :

Il est chercheur-boursier clinicien du FRQS depuis 2004.

  • Recherche: Subventions actuelles : 2 (IRSC, NIH)
  • Conférencier invité, congrès internationaux : 14 présentation depuis 2011
  • Publications originales depuis 2011 : 73
  • 5 Publications récentes :
  1. Veilleux LN, Pouliot-Laforte A, Lemay M, Cheung MS, Glorieux FH, Rauch F. The functional muscle-bone unit in patients with osteogenesis imperfecta type I. Bone 2015;79:52-57.
  2. Mendoza-Londono R, Fahiminiya S, Majewski J, Care4Rare Canada Consortium, Tétreault M, Nadaf J, Kannu P, Sochett E, Howard A, Stimec J, Dupuis L, Roschger P, Klaushofer K, Palomo T, Ouellet J, Al-Jallad H, Mort JS, Moffatt P, Boudko S, Bachinger HP, Rauch F. Recessive osteogenesis imperfecta caused by missense mutations in SPARC. Am J Hum Genet 2015;96:979-985.
  3. Rauch F, Fahiminiya S, Majewski J, Carrot-Zhang J, Boudko S, Glorieux F, Mort J, Bachinger HP, Moffatt P. Cole-Carpenter syndrome is caused by a heterozygous missense mutation in P4HB. Am J Hum Genet 2015;96:425-431.
  4. Fahiminiya S, Al-Jallad H, Majewski J, Palomo T, Moffatt P, Roschger P, Klaushofer K, Glorieux FH, Rauch F. A polyadenylation site variant causes transcript-specific BMP1 deficiency and frequent fractures in children. Hum Mol Genet 2015;24:516-524.
  5. Fahiminiya S, Majewski J, Al-Jallad H, Moffatt P, Mort J, Glorieux FH, Roschger P, Klaushofer K, Rauch F. Osteoporosis caused by mutations in PLS3 – clinical and bone tissue characteristics. J Bone Miner Res 2014;29:1805-1814.

Mise à jour : 14 octobre 2016

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