Philippe Campeau

Campeau Philippe

Titre de fonction Professeur adjoint de clinique
Service Génétique médicale
Département de pédiatrie
Faculté de médecine
Établissement CHU Sainte-Justine
3175, chemin Côte Sainte-Catherine
Montréal (Québec) H3T 1C5
Courriel p.campeau@umontreal.ca
Secrétariat Manon Babineau
Courriel manon.babineau.hsj@ssss.gouv.qc.ca
Téléphone 514-345-4931 poste 5340
Télécopieur 514-345-4766
Local 6727
  Dr Campeau a obtenu son Doctorat en médecine de l’Université Laval, Québec (1998-2003) avant de poursuivre avec une spécialité en génétique médicale à l’Université McGill (2003-2008). Une formation postdoctorale effectuée au Baylor College of Médicine s’est ajoutée à son cursus académique (2008-2013).Du côté de la recherche, Dr Campeau fait partie de l’axe « Maladies musculosquelettiques et réadaptation ». Son expertise de recherche est axée sur les dysplasies osseuses; l’analyse d’exomes; les études fonctionnelles avec lignées cellulaires et modèles murins; les anomalies du cycle de l’urée. Ses intérêts de recherche de longue date portent sur l’amélioration du traitement des erreurs innées du métabolisme, entre autres par thérapie cellulaire et thérapie génique. Il a travaillé à mieux comprendre le rôle de l’oxyde nitrique dans les anomalies du cycle de l’urée, et ses recherches actuelles portent sur les voies de signalisation activées par le phénylbutyrate, un médicament utilisé pour éviter les hyperammoniémies. Ses intérêts de recherche récents portent sur les dysplasies squelettiques. Par séquençage de l’exome (l’ensemble des gènes de notre génome), nous avons identifié la cause génétique du syndrome Génitopatellaire (KAT6B), d’une forme d’ostéopétrose, la dysostéosclérose (SLC29A3), d’une forme d’ostéogénèse imparfaite et d’ostéoporose précoce (WNT1), du syndrome de Yunis-Varón (FIG4) et du syndrome DOORS (ou DOOR) qui combine une surdité avec épilepsie et atteinte squelettique (TBC1D24). Nous travaillons maintenant à mieux comprendre la fonction de ces gènes grâce à des modèles murins.Du côté de la recherche, Dr Campeau a obtenu plusieurs subventions au cours des dernières années (6 débutant en 2014) des organismes suivants : Fonds de la recherche en santé du Québec; Instituts de recherche en santé du Canada; Fondation Grand Défi Pierre Lavoie, etc. Dr Campeau a publié à 39 reprises au cours des 5 dernières années dont les 5 plus importantes sont décrites ci-dessous :

  1. Lu JT, Campeau PM, Lee BH. Genotype-phenotype correlation–promiscuity in the era of next-generation sequencing. N Engl J Med. 2014 Aug 14;371(7):593-6 PMCID: PMC3644641
  2. Campeau PM, Kasperaviciute D, Lu JT, Burrage LC, Kim C, Hori M, Powell BR, Stewart F, Félix TM, van den Ende J, Wisniewska M, Kayserili H, Rump P, Nampoothiri S, Aftimos S, Mey A, Nair LD, Begleiter ML, De Bie I, Meenakshi G, Murray ML, Repetto GM, Golabi M, Blair E, Male A, Giuliano F, Kariminejad A, Newman WG, Bhaskar SS, Dickerson JE, Kerr B, Banka S, Giltay JC, Wieczorek D, Tostevin A, Wiszniewska J, Cheung SW, Hennekam RC, Gibbs RA, Lee BH, Sisodiya SM. The genetic basis of DOORS syndrome: an exome-sequencing study. Lancet Neurol. 2014 Jan;13(1):44-58.
  3. Laine CM*, Joeng KS*, Campeau PM*, Kiviranta R*, Tarkkonen, K, Grover M, Lu JT, Pekkinen M, Wessman M, Heino TJ, Nieminen-Pihala V, Aronen M, Laine T, Kröger H, Cole WG, Lehesjoki A, Nevarez L, Krakow D, Curry CJR, Cohn DH, Gibbs RA, Lee BH, Mäkitie O. WNT1 mutations in early-onset osteoporosis and osteogenesis imperfecta. N Engl J Med. 2013. May 9;368(19):1809-16. Contributions égales.
  4. Campeau PM*, Lenk GM, Lu JT, Bae Y, Burrage L, Turnpenny P, Corona-Rivera JR, Morandi L, Mora M, Reutter H, Vulto-van Silfhout AT, Faivre L, Haan E, Gibbs RA, Meisler MH, Lee BH. Yunis-Varón syndrome is caused by mutations in FIG4 encoding a phosphoinositide phosphatase. Am J Hum Genet. 2013. May 2;92(5):781-91. *Contributions égales.
  5. Campeau PM*, Kim JC*, Lu JT, Schwartzentruber JA, Abdul-Rahman OA, Schlaubitz S, Murdock D, Jiang M, Lammer E, Enns GM, Dugan S, Rhead WJ, Rowland J, Robertson SP, Cormier-Daire V, Bainbridge M, Yang, XJ, Gingras MC, Gibbs RA, Rosenblatt DS, Majewski J, Lee BH. Mutations in KAT6B, Encoding a Histone Acetyltransferase, Cause Genitopatellar Syndrome. Am J Hum Genet. 2012 Feb 10;90(2):282-9. *Contributions égales.

Centre de recherche du CHU Sainte-Justine
Laboratoire
Vitrine des professeurs de l’UdeM
Academia.edu

Dernière mise à jour : 29 juillet 2015

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