Frédérique Tihy

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Titre de fonction Professeur Adjoint de clinique
Service Génétique médicale
Département de pédiatrie
Faculté de médecine
Établissement CHU Sainte-Justine
3175, chemin Côte Sainte-Catherine
Montréal (Québec) H3T 1C5
Courriel frederique.tihy@recherche-ste-justine.qc.ca
Secrétariat Ginette Simon
Courriel ginette_simon@ssss.gouv.qc.ca
Téléphone 514-345-4931 poste 4284
Télécopieur 514-345-4781
Local 6727

Dr Tihy est cytogénéticienne au CHU Sainte-Justine. Elle a obtenu son doctorat en cytogénétique de l’Université de Paris XI avant de poursuivre avec une formation postdoctorale en cytogénétique clinique dans le Service de génétique médicale du CHU Sainte-Justine et a obtenu sa certification  du Collège canadien des généticiens médicaux (CCMG) en cytogénétique.

Dr Tihy est experte en analyses par caryotype, hybridation in situ en fluorescence (FISH) ou hybridation génomique comparative sur micropuce (CGH array) en diagnostic prénatal et postnatal.

Elle est Directrice de la formation du Collège canadien des généticiens médicaux; Présidente de l’Association de cytogénétique du Québec;, Responsable des stages en laboratoire des maîtrises en conseil génétique; membre du Comité de bonnes pratiques de laboratoire du Collège canadien des généticiens médicaux.

Dr Tihy a plusieurs publications à son actif dont celles détaillées ci-dessous :

  1. Tihy, N. Lemieux, E. Lemyre. Complex Chromosome Rearrangement and Recombinant Balanced Translocation in a Mother and a Daughter with the Same Phenotypic Abnormalities. Am J Med Genet A, Vol 135:317-9 (2005).
  2. Gignac, K. Danis, F. Tihy, E. Lemyre. Prenatal detection of subtelomeric rearrangements by multi-subtelomere FISH in a cohort of fetuses with major malformations. Am J Med Genet A. 2006 Dec 15;140(24):2768-75.
  3. D’Amours, Z. Kibar, G. Mathonnet, R. Fetni, F. Tihy, V. Désilets, S. Nizard, J. L. Michaud, E. Lemyre. Whole-genome array CGH identifies pathogenic copy number variations in fetuses with major malformations and a normal karyotype. Clin Genet. 2012 Feb;81(2):128-41.
  4. Chénier S, Yoon G, Argiropoulos B, Lauzon J, Laframboise R, Ahn JW, Ogilvie CM, Lionel AC, Marshall CR, Vaags AK, Hashemi B, Boisvert K, Mathonnet G, Tihy F, So J, Scherer SW, Lemyre E, Stavropoulos DJ.   CHD2 haploinsufficiency is associated with developmental delay, intellectual disability, epilepsy and neurobehavioural problems. J Neurodev Disord. 2014;6(1):9.
  5. D’Amours G, Langlois M, Mathonnet G, Fetni R, Nizard S, Srour M, Tihy F, Phillips MS, Michaud JL, Lemyre E. SNP arrays: comparing diagnostic yields for four platforms in children with developmental delay. BMC Med Genomics. 2014 Dec 24;7:70.

 

Mise à jour : 1er novembre 2016

 

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